Un estudio genético realizado por la Universidad de Cambridge ha descubierto que los genes pueden influir en la edad a la que las niñas tienen su primera regla. Se encontraron más de un millar de variantes genéticas que influyen en la edad de la primera menstruación, muchas de las cuales antes desconocidas. La pubertad precoz está relacionada con un mayor riesgo de padecer enfermedades como diabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares y ciertos tipos de cáncer, mientras que una pubertad más tardía se relaciona con una mejor salud en la edad adulta y mayor longevidad.
Algunos genes influyen directamente en la edad de la pubertad, mientras que otros lo hacen de manera indirecta al acelerar el aumento de peso en la infancia, un factor de riesgo de pubertad precoz. La investigación se basó en el análisis del ADN de unas 800.000 mujeres de Europa, Norteamérica, China, Japón y Corea. Destacaron que la pubertad precoz puede acarrear graves problemas de salud en etapas posteriores de la vida, como sobrepeso y obesidad en la adultez.
El estudio identificó seis genes que afectan profundamente al momento de la pubertad, algunos de los cuales actúan en el cerebro para controlar la liberación de hormonas reproductivas. Además, se descubrió que una de cada 3.800 mujeres tiene mutaciones en el gen ZNF483, lo que retrasa la pubertad en promedio 1,3 años. Los investigadores generaron una puntuación genética que predice si una niña tendrá una pubertad muy precoz o muy tardía, lo que podría utilizarse en la clínica para identificar a las niñas en riesgo de pubertad temprana o tardía.
En el caso de las niñas con alta puntuación genética, tenían once veces más probabilidades de tener una pubertad extremadamente tardía, mientras que las niñas con baja puntuación genética tenían catorce veces más probabilidades de tener una pubertad extremadamente precoz. Los investigadores sugieren que en el futuro se podrían utilizar estas puntuaciones genéticas para identificar a las niñas en riesgo y ofrecer intervenciones como bloqueadores de la pubertad en casos de pubertad extremadamente precoz.
El equipo de investigación sugiere que los nuevos mecanismos descubiertos podrían ser la base de intervenciones para individuos con riesgo de pubertad precoz y obesidad. En el Reino Unido, el Servicio Nacional de Salud (NHS) ya está realizando pruebas de secuenciación del genoma completo en recién nacidos, lo que proporcionaría la información genética necesaria para identificar a las niñas en riesgo de pubertad temprana o tardía. Esto podría ser importante para la salud de estas niñas a medida que crecen y se desarrollan.
